El Comité de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de la Asociación Española de Pediatría (AEP) ha subrayado la importancia de reducir el tiempo de diagnóstico en pacientes pediátricos con enfermedades raras. Este retraso no solo afecta el bienestar emocional de las familias, sino que también puede influir negativamente en el pronóstico y la evolución de la enfermedad, según sus declaraciones con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
En el contexto de lo que se ha denominado 'odisea diagnóstica', muchos pacientes enfrentan años de visitas médicas, pruebas repetidas y, en ocasiones, diagnósticos erróneos. La falta de un diagnóstico certero complica el seguimiento clínico y limita el acceso a recursos especializados, lo que resulta en un sufrimiento que podría evitarse. La AEP destaca que el diagnóstico genético se vuelve esencial, ya que permite identificar la causa molecular de la enfermedad y facilitar un abordaje clínico más efectivo.
El Comité también aboga por la expansión y armonización del cribado neonatal en todo el país, enfatizando que el acceso equitativo a estas pruebas no debería depender de la ubicación geográfica. Asimismo, resalta que las terapias avanzadas, como la terapia génica, han abierto nuevas oportunidades para muchas enfermedades raras. En este sentido, se hace hincapié en la necesidad de contar con estructuras de atención coordinadas y redes clínicas que integren el conocimiento científico con la práctica médica para garantizar mejores resultados en salud.
