Más de la mitad de las enfermedades raras se manifiestan durante la infancia, especialmente en los primeros dos años de vida. Por esta razón, es fundamental actualizar el cribado neonatal, tal como lo señala Carme Fons, neuropediatra y secretaria de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP).

Fons ha destacado la necesidad de que las pruebas de cribado no dependan del lugar de residencia del recién nacido. En España, muchas patologías raras son detectadas a través de la 'prueba del talón', y desde la SENEP se ha solicitado la incorporación al cribado de enfermedades como la atrofia muscular espinal (AME), la Adrenoleucodistrofia Ligada al X (ALD-X) y la leucodistrofia metacromática, que aún no están incluidas en todas las comunidades autónomas.

La especialista también ha enfatizado que entre el 80% y el 85% de estas enfermedades presentan síntomas neurológicos a lo largo de su evolución, lo que subraya la importancia del neuropediatra en el diagnóstico y tratamiento. Si bien el diagnóstico actual se basa en gran medida en análisis genéticos, la implementación de nuevas técnicas de secuenciación ha mejorado tanto la rapidez como la precisión de los diagnósticos, aunque el tiempo promedio de espera para obtener un diagnóstico sigue siendo de aproximadamente cuatro a cinco años.