La fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés) es una enfermedad metabólica poco común que se origina a partir de alteraciones genéticas y que afecta aproximadamente a uno de cada 13.000 recién nacidos en Argentina. Esta condición, si no se detecta a tiempo, puede llevar a consecuencias severas y permanentes en el desarrollo neurológico de los individuos afectados. La clave para prevenir daños irreversibles radica en la identificación temprana de la enfermedad a través de programas de pesquisa neonatal, que permiten iniciar tratamientos antes de que se presenten los síntomas clínicos.

El 28 de junio se celebra el Día Internacional de la Fenilcetonuria y de la pesquisa neonatal, una fecha que honra la labor del Dr. Robert Guthrie. Este médico fue pionero en el desarrollo del primer test para detectar la PKU en recién nacidos, un avance que revolucionó la detección precoz de esta y otras enfermedades metabólicas. Gracias a sus investigaciones, se implementaron sistemas de screening en muchos países, lo que ha resultado en la prevención de miles de casos de discapacidad asociados a esta patología.

En la actualidad, el programa de pesquisa neonatal en Argentina no solo se limita a la fenilcetonuria, sino que también abarca otras condiciones metabólicas como el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística y el déficit de biotinidasa. Este procedimiento implica la extracción de una pequeña muestra de sangre del talón del recién nacido, un gesto sencillo que puede marcar una diferencia significativa en la calidad de vida del niño. Desde 1990, la Ley 23.413 garantiza el acceso a estos estudios, subrayando la importancia del diagnóstico temprano para evitar secuelas graves en la salud de los recién nacidos.

La fenilcetonuria se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos progenitores deben ser portadores del gen mutado para que un hijo presente la enfermedad. Las estadísticas en la región del Cono Sur indican que la prevalencia de la PKU es comparable a la de países como España, Italia y Estados Unidos, donde se estima que uno de cada 15.000 recién nacidos podría verse afectado por esta enfermedad.

El Dr. Hernán Diego Eiroa, pediatra especializado en nutrición infantil y jefe del Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital de Pediatría J. P. Garrahan, explica que la PKU se caracteriza por la incapacidad del organismo para metabolizar la fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas. Esta acumulación de fenilalanina en el cuerpo resulta ser altamente tóxica para el cerebro en desarrollo, con repercusiones que pueden derivar en discapacidad intelectual y dependencia de cuidados a lo largo de la vida del individuo.

Además de los problemas cognitivos, el exceso de fenilalanina interfiere con la producción de neurotransmisores esenciales, como la dopamina, la norepinefrina y la serotonina, lo que puede afectar el bienestar emocional y físico del afectado. Por lo tanto, es crucial que el screening neonatal se realice entre las 48 y 72 horas de vida. Realizar la prueba antes de este periodo puede resultar en falsos negativos, lo que podría retrasar el diagnóstico y tratamiento oportuno. En caso de que la prueba dé positiva, se debe iniciar un tratamiento inmediato, lo cual es fundamental para garantizar un desarrollo saludable y evitar complicaciones a largo plazo.