El Hospital Blua Sanitas Valdebebas, de Madrid, trató con una terapia genética pionera en España a una recién nacida que padecía crisis epilépticas severas desde los 10 minutos de vida. Según informó el centro, el tratamiento logró frenar las convulsiones y permitió que la bebé dejara de sufrirlas.
La paciente nació en diciembre de 2025 y, tras un estudio genético urgente, los especialistas identificaron una mutación poco frecuente en el gen SCN2A. Esta alteración provoca una hiperexcitación de las neuronas y puede generar crisis epilépticas de muy difícil control desde las primeras etapas de vida.
Ángel Aledo, codirector del Centro Integral de Neurociencias de Valdebebas, explicó que esta condición produce “una afectación muy grave en el neurodesarrollo”. También señaló que los niños con este tipo de alteraciones “suelen tener dificultad de movilidad y necesitan silla de ruedas, que no se comunican y que tienen una vida muy dependiente”. Además, sostuvo que, durante la adolescencia o la adultez, “siguen viviendo con crisis epilépticas en la mayoría de los casos”.
Cuando fue evaluada por primera vez por el equipo de Neurología del hospital, la bebé recibía hasta seis fármacos antiepilépticos por día. Sin embargo, de acuerdo con Aledo, la respuesta a los tratamientos convencionales no alcanzaba para controlar completamente las crisis. Ante esa situación, el equipo decidió aplicar una terapia dirigida específicamente a corregir la alteración genética vinculada con la enfermedad.
