El Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia (CEDDD) ha manifestado su preocupación por la falta de registros nacionales actualizados sobre enfermedades raras en España. Esta situación dificulta que las autoridades puedan planificar políticas sanitarias eficaces y fundamentadas en datos concretos. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el 28 de febrero, el CEDDD ha instado a mejorar y crear estos registros, considerándolos fundamentales para optimizar la atención a las personas afectadas y avanzar en su protección.
Las familias que enfrentan enfermedades raras en España sufren diagnósticos tardíos, escasez de tratamientos específicos y problemas en el acceso a terapias innovadoras. Según el CEDDD, estas dificultades generan desigualdades que afectan directamente la autonomía y la esperanza de vida de los pacientes. La variabilidad en la aplicación de políticas de salud entre las distintas comunidades autónomas agrava aún más esta situación, haciendo urgente la necesidad de una respuesta coordinada y equitativa.
Entre las demandas del CEDDD, destaca la necesidad de uniformizar los programas de cribado neonatal a nivel nacional, lo que garantizaría la detección precoz de enfermedades raras sin importar la ubicación geográfica. Además, el Consejo ha subrayado la importancia de mejorar el asesoramiento y diagnóstico genético, especialmente para familias con antecedentes de patologías poco frecuentes. Para ello, propone una mayor formación del personal de salud en Atención Primaria y Pediatría, con el fin de facilitar una identificación más rápida de los signos de alerta. Por último, el acceso a medicamentos huérfanos también es prioritario, y el CEDDD ha instado a que se implementen procesos más eficaces para su evaluación y financiación, dado que muchas veces estos fármacos son la única alternativa terapéutica para los pacientes.
