Investigadores del Consorcio Telómero a Telómero (T2T) reconstruyeron de manera completa el genoma humano de un individuo donante de referencia. El avance, según el equipo, podría contribuir a perfeccionar el diagnóstico de enfermedades genéticas y favorecer una detección más temprana de distintas afecciones.
El trabajo forma parte de una serie de 12 artículos publicados en las revistas especializadas Cell y Cell Genomics. La investigación fue encabezada por científicos de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, Estados Unidos, junto con especialistas del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y del Instituto Nacional de Estándares y Tecnología (NIST), ambos organismos estadounidenses.
Los investigadores lograron reconstruir conjuntos completos de cromosomas correspondientes a cada progenitor. El objetivo es ofrecer una representación más precisa de las particularidades genéticas de cada persona, impulsar nuevos estudios y mejorar la identificación de alteraciones vinculadas con enfermedades hereditarias. A partir de este resultado, el grupo sostiene que la genómica personalizada podría incorporarse de manera habitual a la atención médica.
Según explicaron los especialistas, la secuencia obtenida es la más completa y de mayor calidad construida hasta el momento y permite corregir deficiencias importantes del genoma humano de referencia utilizado históricamente. Ese modelo excluye algunas secuencias que pueden variar entre individuos o que no están presentes en él. El nuevo enfoque, en cambio, permitiría analizar con mayor precisión el genoma particular de cada persona y ampliar la información disponible para la investigación y el diagnóstico.
