Cada 28 de febrero, o 29 en años bisiestos, se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, una fecha que resalta la realidad de millones de personas que padecen condiciones poco frecuentes. Como médica genetista, es habitual encontrar en el consultorio pacientes afectados por estas patologías que, aunque raras de manera individual, representan un problema de salud significativa a nivel global. Se estima que más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven con enfermedades raras, que abarcan un rango de entre 6.000 y 8.000 diagnósticos distintos. La Organización Mundial de la Salud las define como aquellas con una prevalencia inferior a 1 caso por cada 2.000 recién nacidos, un criterio que busca unificar las políticas sanitarias y diagnósticos en un contexto internacional.

La elección del 29 de febrero como fecha simbólica para esta conmemoración no es casualidad; representa lo raro en términos estadísticos, pero no en lo humano. Detrás de cada diagnóstico hay historias de familias que enfrentan la incertidumbre y el desafío de obtener atención médica adecuada. Entre el 70% y el 80% de estas enfermedades tienen un origen genético, aunque muchas veces la causa exacta no está completamente clara. A pesar de los avances en diagnóstico y tratamiento, el proceso para llegar a una conclusión sigue siendo extenso y agotador, marcado por años de consultas y estudios que no siempre son fructíferos.

En Argentina, se estima que entre 3,2 y 3,6 millones de ciudadanos, alrededor de 1 de cada 13, padecen una enfermedad poco frecuente. Sin embargo, los datos epidemiológicos a nivel nacional aún son insuficientes. Aunque existe un Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, su cobertura es desigual en las distintas provincias, lo que dificulta la implementación de políticas públicas efectivas. La Ley Nacional 26.689 garantiza derechos fundamentales como el acceso a diagnósticos y tratamientos, pero en la práctica, muchos pacientes deben enfrentar trámites complejos y, en ocasiones, judiciales para obtener la atención que requieren. A pesar de los avances en las últimas décadas, como la introducción de medicamentos huérfanos y terapias avanzadas, solo entre el 5% y el 10% de estas enfermedades cuentan con tratamientos aprobados, lo que refleja una preocupación alarmante frente a la magnitud del problema.